#
Стандарти при НСМН ЕЛЕКТРОФИЗИОЛОГИЧНИ КРИТЕРИИ ЗА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ МОТОРНО-СЕТИВНИ НЕВРОПАТИИ. БОЛЕСТ НАCHARCOT – MARIE – TOOTH

проф.Ишпекова

Наследствената моторно сетивна невропатия (НМСН) или болестта на Charcot – Marie – Tooth (CMT), представлява хронична, прогресираща невропатия.
Електрофизиологични критерии за демиелинизиращите НМСН ( НМСН 1 тип, НМСН 3 тип и НМСН тип Лом).
ЕНГ критерии:
· Значително забавена скорост на провеждане по двигателните влакна на периферните нерви на ръцете и краката (n. Medianus, n. Ulnaris, n. Peroneus, n. Tibialis) ot 3.6 do 28.0 m/s, значително е намалена при НМСН тип Лом от 3.5 до 10.0 m/s.
· дисталните моторни латенции в сравнение със здрави лица са удължени 3-4 и повече пъти, от 10 – 25 до 50 ms.
· Провеждането по двигателните влакна на n. Axillaris, n. Musculocutaneus, n. Facialis и n.hypoglossus e също забавено 3-4 пъти в сравнение с нормата.
· Висок интензитет на стимулиране на периферните нерви, при всички болни.
· За НМСН демиелинизиращ тип е характерно хомогенно засягане на спиналните и краниални нерви. То е резултат на една генерализирана вродена дисфункция на Швановите клетки при миелиногенезата.
· Засягането на сетивните влакна е еднакво тежко изразено при всички форми на демиелинизиращите невропатии.
· Латенциите на F-вълните, в сравнение със здрави лица са удължени няколко пъти ( 60-70-80 ms) и често липсват. При изследване на F-вълните не рядко се получават междинни отговори между М-отговорите и F-вълните т. наречените А-вълни. Латенциите им са удължени пропроционално на М-отговорите. Получават се вследствие прекъсване на миелиновата обвивка, което предизвиква на антидромния импулс и покзва хронична увреда на периферните нерви.
· Н-рефлеса от m. Soleus най-често липсва или се получава с удължена латенция ( 70 – 100 ms) при норма до 35-38 ms.



НМСН С Х- УНАСЛЕДЯВАНЕ. КОНЕКСИНОПАТИЯ

X-свързаната НМСН се дължи на различни мутаци мембрания протеин конексин 32 гена (Cx 32), локализиран предимно във възлите на Ранвие в периферните нерви също спадат към демиелинизиращите форми.
Специфични критерии:
· мъжете са по-тежко засегнати от жените;
· липсва унаследяване от мъж на мъж.
· жените (дъщери на болни мъже) са носителки на това заболяване.
· във връзка със скоростта на провеждане са наречени междинни форми на НМСН.
ЕНГ критерии:
· Най-характерната особеност е скоростта на провеждане по двигателните влакна на периферните нерви; при засегнатите мъжете е забавена (25.0 – 39 m/s), докато при жените е нормална или леко забавена над 39.0 m/s или средна 45.0 m/s.
· Дисталните моторни латенции са умерено забавени и амплитудите на СМАП са снижени.При по-възрастните мъже, често не се отвежда СМАП от малките мускули на стъпалата.
· При изследване на сетивните влакна скоростта е забавена (27.0 – 30 m/s и амплитудите на СНАП са намалени. При по-възрастните мъже често не се отвеждат сетивни отговори.


ЕЛЕКТРО ФИЗИОЛОГИЧНИ КРИТЕРИИ ЗА НМСН IIТИП (аксонална форма)
ЕНГ критерии:
· Умерено забавена скорост на провеждане по двигателните влакна на n. Peroneus и n. Tibialis или липсва СМАП от мускулите на стъпалата поради тежката денервация или биоелектрично мълчание, по-изразено за мускулите инервирани от n. Peroneus.
· Скоростта на провеждане по двигателните влакна на n. Medianus и n. Ulnaris при по-голяма част от болните е в норма или е леко забавена ( над 38.0 m/s).
· Провеждането по n. facialis, n. Hypoglossus, n. Axillaries и n. musculocutaneus e в границата на нормата.
· Скоростта на провеждане по сетивните влакна на n. Medianus и n. Ulnaris при по-голяма част от болните е в норма. При част от пациентите може да се установи забавена скорост по n. Suralis.
· Намалени са амплитудите на СНАП, повече за нервите на краката.
· Данни за денервация (ФП и остри положителни вълни) се отвеждат от мускулите на стъпалата и подбедриците.
· При голям процент от болните се установява биоелектрично мълчание на mm. Ext. dig. Brevis.
· При волево съкращение АП са полифазни и е редуциран броя на ДЕ